Titre : | The high frequency of genetic diseases in hypotonic infants referred by neuropediatrics |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 164A, 7 |
Auteurs : | Vilchis Z ; Najera N ; Pérez-Duran J ; Najera Z ; Gonzalez L ; Del Refugio Rivera M ; Queipo G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1702 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; diagnostic ; hypotonie néonatale ; maladie génétique ; syndrome de Prader-Willi ; syndrome de Rett |
Mots-clés: | Prader-Willi syndrome;Rett syndrome;Sotos syndrome;hypotonia; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.36543 / Pubmed : 24715477 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715477 |