Titre : | Vers un élargissement du spectre clinique des myosinopathies : à propos de deux observations italiennes |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 19/09/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; étude de cas ; famille ; gène MYH7 ; hétérogénéité phénotypique ; histopathologie musculaire ; humain ; inclusion cytoplasmique ; IRM ; myosinopathie avec déficit en MYH7 ; phénotype ; photographie |
Texte intégral : |
Les myopathies distales représentent un petit contingent de maladies neuromusculaires et s’observent préférentiellement dans la population adulte. Parmi elles, la myopathie dite de Laing est une forme autosomique dominante, relativement peu invalidante. Elle est en rapport avec des mutations d’un gène codant un des chaines lourdes de la myosine (MYH7 correspondant précisément à la forme beta-lente). Au fil des observations et de la meilleure connaissance des protéines sarcomériques en général, d’autres myopathies ou atteintes génétiques ont été mises en relation avec des anomalies des chaines de myosine, ceci ayant fait émerger le concept de myosinopathies. Dans un article publié en avril 2012, une équipe italienne rapporte deux observations de myosinopathie à MYH7 qui s’éloignent quelque peu de la forme classique décrite par Laing. Dans la première famille, les lésions histologiques évoquaient plutôt une myopathie myofibrillaire (désorganisation de la structure interne des myofibrilles) avec des corps d’inclusion. Dans la deuxième, le tableau clinique était celui d’une myopathie distale non spécifique, très sélective (atteinte du muscle extenseur des orteils) et d’apparition tardive. Les auteurs insistent sur la nécessité d’étudier le gène MYH7 devant toute myopathie distale, même atypique, tant le spectre clinique semble plus large qu’on ne le pensait jusqu’ici. Ceci se heurte néanmoins à la taille, assez conséquente, du gène MYH7 et à la multiplicité des mutations décrites jusqu’ici. |
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