Titre : | Myopathie dite d’Edström : deux publications confirment l’implication du gène TTN codant la titine |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 19/09/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; données chiffrées ; évaluation fonctionnelle ; famille ; histopathologie musculaire ; insuffisance respiratoire ; maladie neuromusculaire ; mutation génétique ; radiographie ; séquençage ; titine |
Texte intégral : |
Si les complications respiratoires graves sont fréquentes dans les maladies neuromusculaires en général, elles le sont rarement chez des patients adultes ayant gardé leur capacité de marche. C’est dans ce contexte qu’est né récemment le concept de myopathies héréditaires de l’adulte avec détresse respiratoire précoce. Celles-ci recouvrent entre autres des familles décrites par Edström en Suède puis par Chinnery en Angleterre, mais aussi des cas de myopathie myofibrillaire avec corps cytoplasmiques rapportés par des auteurs français et italiens. Des mutations de la titine avaient été mises en évidence dans ce dernier groupe d’affections il y a quelques années (2005). Dans deux articles publiés simultanément en mai 2012 dans la même revue scientifique (Brain), un groupe scandinave d’une part et un groupe anglais de l’autre rapportent de manière indépendante la découverte de mutations du gène TTN qui code la titine dans plusieurs cas de myopathie de l’adulte avec défaillance respiratoire précoce. La transmission est invariablement autosomique dominante et le phénotype respiratoire relativement homogène. Le déficit musculaire pouvait être distal ou proximal (ou mixte) comme l’attestent les études en imagerie lesquelles démontrent également une grande sélectivité de l’atteinte. La présence d’inclusions d’éosinophiles à la biopsie peut être un élément d’orientation. L’amélioration des techniques d’exploration du gène TTN devrait permettre à l’avenir de diagnostiquer plus souvent ce type de myopathie. |
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