Titre : | Amyotrophie spinale : une forme congénitale autosomique dominante non liée au gène TRPV4A dans une famille australienne |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 19/09/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; autopsie ; corne antérieure ; enfant ; étude de cas ; gène TRPV4 ; histopathologie nerveuse ; humain ; moelle épinière ; mutation génétique ; photographie ; radiographie ; transmission autosomique dominante |
Texte intégral : |
Si l’amyotrophie spinale proximale liée à des anomalies du gène SMN1 est de loin la plus fréquente des atteintes dégénératives de la corne antérieure de la moelle épinière chez l’enfant, d’autres formes existent, notamment les formes autosomiques dominantes d’amyotrophie spinale congénitale. Ces formes atypiques rentrent dans le cadre plus large des motoneuronopathies distales (dHMN) et font l’objet d’intenses recherches au niveau génétique. Récemment, des mutations du gène TRPV4 codant un canal ionique ont été impliquées dans une première famille présentant une amyotrophie spinale congénitale autosomique dominante. Dans un article publié en juin 2012, des auteurs australiens rapportent l’étude, très complète, d’une autre famille présentant, sur quatre générations, le même phénotype. Cliniquement, le début est précoce, à la naissance ou au cours des premières années de vie, avec une atteinte prédominant nettement sur les membres inférieurs, des rétractions, mais avec acquisition d’une marche autonome dans la plupart des cas. L’originalité de cette observation réside à la fois dans l’approche génétique (les études de liaison et le séquençage direct de plusieurs gènes candidats se sont avérés infructueux) mais surtout dans l’étude neuropathologique de la moelle épinière. Celle-ci a pu être réalisée chez un enfant atteint et décédé à 14 mois d’une méningococcie. La perte des motoneurones de la corne antérieure à cet âge plaiderait pour un mécanisme très précoce et sélectif de l’atteinte dégénérative. |
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