Titre : | Dystrophies musculaires liées à FHL1 : Compte rendu du 199e atelier ENMC |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 04/03/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anticorps ; base de données ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; étude de cas ; FHL1 (maladie neuromusculaire liée à) ; isoforme ; mutation génétique ; myopathie avec corps réducteurs ; physiopathologie ; registre de malades ; souris modèle |
Texte intégral : |
Le compte rendu du 199e atelier ENMC consacré aux dystrophies musculaires liées à FHL1 a été publié. Le 199e atelier organisé par l'European Neuromuscular Centre (ENMC) du 7 au 9 juin 2013 à Naarden (Pays-Bas), a réuni 20 cliniciens et chercheurs venus de 10 pays (Allemagne, Australie, Autriche, Canada, Égypte, États-Unis, France, Italie, Japon et Royaume-Uni). Le compte rendu de cet atelier ENMC consacré aux dystrophies musculaires liées à FHL1 a été publié en février 2014. Les discussions ont porté sur les aspects génétiques, moléculaires, physiopathologiques et cliniques des dystrophies musculaires liées à FHL1 tant chez l’homme que dans les modèles cellulaires ou animaux. Elles ont permis notamment d’établir une classification des dystrophies musculaires liées à FHL1 en fonction de la présence dans les biopsies d’agrégats cytoplasmiques (on parle alors de myopathies à corps réducteurs) ou de leur absence. A l’issue de ce 199e atelier, un consortium international sur les dystrophies musculaires liées à FHL1 a été mis en place pour partager des outils biologiques ou des protocoles de recherche portant en particulier sur l’utilisation d’anticorps anti-FHL1. |
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