Titre : | Detection of Intragenic SMN1 Mutations in Spinal Muscular Atrophy Patients With a Single Copy of SMN1 |
Revue : | Journal of child neurology, 30, 5 |
Auteurs : | Ganji H ; Nouri N ; Salehi M ; Aryani O ; Houshmand M ; Basiri K ; Fazel-Najafabadi E ; Sedghi M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 558 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; gène SMN1 ; hétérozygote ; mutation génétique |
Mots-clés: | SMN1;point mutations;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 24563475 / DOI : 10.1177/0883073814521297 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24563475 |