Titre : | Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD): Clinical and Genetic Correlations |
Revue : | Iranian journal of child neurology, 7, 3 |
Auteurs : | Bozorgmehr B ; Kariminejad A ; Nafissi S ; Jebelli B ; Urtizberea JA ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Allamand V ; Richard P ; Kariminejad MH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 15 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | culture cellulaire ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; étude de cas ; fibroblaste ; gène COL6 ; Iran ; PCR ; peau ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Mots-clés: | COL6A1;COL6A2;Collagen type VI;Ullrich congenital muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 24665301 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24665301 |