Titre : | Collagen type VI myopathies |
Revue : | Advances in experimental medicine and biology, 802 |
Auteurs : | Bushby KMD ; Collins J ; Hicks D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 185-199 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; créatine kinase ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène COL6 ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; photographie ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 24443028 / DOI : 10.1007/978-94-007-7893-1_12 |