Titre : | Myopathie mégaconiale congénitale : une nouvelle mutation dans le gène codant la choline kinase béta |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 02/10/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | activité enzymatique ; biopsie musculaire ; chaîne respiratoire ; choline kinase bêta ; diagnostic ; fibre musculaire ; histopathologie ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie mégaconiale ; séquence nucléotidique |
Texte intégral : |
Une collaboration internationale avait publié en juin 2011 chez 15 personnes la description d’une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale due à des mutations dans le gène codant la choline kinase béta (CHKB). Dans un article publié en mai 2012, une équipe américaine rapporte le cas d’un garçon de 2 ans avec une nouvelle mutation dans le gène codant la CHKB. Tout comme pour la cohorte des 15 patients précédemment décrite, le garçon présentait des mitochondries géantes à la périphérie de ses fibres musculaires ainsi qu’une faiblesse musculaire plus marquée aux membres inférieurs qu’aux membres supérieurs et un retard psychomoteur sévère. Cette myopathie est secondaire à un déficit de la synthèse des phospholipides qui joue un rôle important dans le compartiment des membranes associées aux mitochondries. Les auteurs font l’hypothèse que cette myopathie mégaconiale congénitale est une maladie du compartiment membranaire associé aux mitochondries (MAM, une zone d’interaction entre les mitochondries et le réticulum endoplasmique), ce qui expliquerait à la fois le gigantisme des mitochondries et leur délocalisation cellulaire. |
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