Titre : | Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama : des souris modèles de la maladie par délétion du gène de la fukutine au cours du développement musculaire |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 07/11/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biologie moléculaire ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; embryon ; fukutine ; gène FKTN ; histopathologie ; immunofluorescence ; mutation génétique ; pronostic vital ; souris modèle |
Texte intégral : |
La dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama est liée à des mutations dans le gène codant la fukutine. Le déficit en fukutine entraîne un défaut de glycosylation de l'α-dystroglycane, une protéine musculaire membranaire. Chez la souris, une absence totale du gène de la fukutine est léthale au stade embryonaire. En septembre 2012, une équipe américaine rapporte ses travaux sur le développement de souris modèles de dystroglycanopathie en induisant la délétion du gène de la fukutine par 3 approches différentes : une délétion corps-entier du gène de la fukutine à l’âge de 6 semaines, provoquant des caractéristiques histopathologiques de la dystrophie musculaire ; une délétion tardive du gène de la fukutine (au 17ème jour embryonnaire) entrainant un phénotype plus modéré ; une délétion précoce du gène de la fukutine au cours du développement musculaire (au 8ème jour embryonnaire) entrainant un phénotype sévère. Cette différence de sévérité de la maladie en fonction du moment de l’inactivation du gène de la fukutine souligne la nécessité de l’α-dystroglycane dans le développement et la différenciation musculaires. |
Voir aussi : |