Titre : | Myopathie congénitale centronucléaire : une mutation fondatrice de myopathie, chez le labrador, disséminée à travers le monde |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 14/12/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | chien ; effet fondateur ; étude de cohorte ; gène HACD1 ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; transmission autosomique récessive |
Texte intégral : |
Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales caractérisées par une prédominance de fibres de type I et un nombre important de fibres avec des noyaux internalisés. Une forme congénitale autosomique récessive de la maladie a été décrite chez le labrador en France. Elle est associée à une mutation dans le gène codant la protéine tyrosine phosphatase-like A (PTPLA). D’autres labradors présentant les mêmes manifestations cliniques ont été décrits aux États-Unis, au Royaume-Uni, en Australie, au Canada et en Europe. Dans un article publié en octobre 2012, une collaboration internationale a montré que 7 426 labradors atteints d’une telle myopathie, provenant de 13 pays différents, présentent cette même mutation dans le gène PTPLA, mutation fondatrice qui se serait rapidement disséminée à travers le monde. |
Voir aussi : |