Titre : | PREPL deficiency with or without cystinuria causes a novel myasthenic syndrome |
Revue : | Neurology, 82, 14 |
Auteurs : | Régal L ; Shen XM ; Selcen D ; Verhille C ; Meulemans S ; Creemers JW ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1254 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cystinurie ; étude de cas ; fibre musculaire ; gène PREPL (prolyl endopeptidase-like) ; histopathologie musculaire ; hormone de croissance ; hypotonie musculaire ; muscle squelettique ; pyridostigmine ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 24610330 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000000295 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24610330 |