Titre : | Dystrophie musculaire des ceintures : identification de nouvelles mutations en cause par séquençage de l’exome entier |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 21/12/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; desmine ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante ; exon ; famille ; filamine ; gène candidat ; hétérogénéité génétique ; mutation génétique ; séquençage |
Texte intégral : |
De nouvelles techniques de diagnostic en routine ont été mises au point pour rechercher de nouveaux gènes ou identifier de nouvelles mutations. Plus rapides et plus précises, ces techniques de séquençage nouvelle génération permettent notamment de séquencer tout l’exome. Pour identifier les mutations en cause dans deux familles atteintes d’une dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, une équipe américaine a réalisé le séquençage de l’exome entier des 5 membres atteints. Les résultats publiés en novembre 2012 ont mis en évidence de nouvelles mutations dans le gène de la desmine ou de la filamine C. Dans cet article, les auteurs discutent également sur les difficultés de l’utilisation de la technique de séquençage de l’exome entier. |
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