Titre : | Dysferlinopathies : 6e conférence aux États-Unis |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/03/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anticorps anti-myostatine ; colloque ; corticoïde ; criblage moléculaire ; diltiazem ; dysferline ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; essai préclinique ; étude observationnelle ; modèle animal ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; régime alimentaire ; structure protéique ; thérapie génique ; transplantation de moelle osseuse |
Texte intégral : |
Le compte rendu de la 6e conférence sur la dysferline de la Jain Fondation a été publié en novembre 2013. La 6e conférence sur la dysferline, organisée et soutenue par la Jain Foundation s’est déroulée du 3 au 6 avril 2013 à Arlington (États-Unis). Elle a réuni 34 participants (cliniciens, chercheurs), 5 personnes atteintes de dysferlinopathies et 8 membres de la Jain Foundation. Le compte rendu de cette conférence sur les dysferlinopathies (myopathie de Miyoshi et dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B) a été publié en novembre 2013. Les thèmes discutés au cours de cette conférence ont porté sur les éventuelles fonctions de la dysferline, l’impact de l’absence de la protéine sur le muscle, les modèles animaux de dysferlinopathies (avantages et inconvénients), les stratégies de thérapie génique et autres approches thérapeutiques pour compenser l’absence de dysferline, la structure de la dysferline et les projets cliniques en cours pour mieux comprendre les dysferlinopathies. Plusieurs projets développés par la Jain Foundation ont été également présentés : mise au point d’un outil de diagnostic dans les LGMD qui oriente les analyses génétiques vers tel ou tel gène en cause dans les LGMD, en fonction du tableau clinique ; étude d’histoire naturelle visant à déterminer des critères d’évaluation clinique chez 150 personnes atteintes de dysferlinopathie … |
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