Titre : | Activating mutations in STIM1 and ORAI1 cause overlapping syndromes of tubular myopathy and congenital miosis |
Revue : | Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 111, 11 |
Auteurs : | Nesin V ; Wiley G ; Kousi M ; Ong EC ; Lehmann T ; Nicholl DJ ; Suri M ; Shahrizaila N ; Katsanis N ; Gaffney PM ; Wierenga KJ ; Tsiokas L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 4197 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | canal calcium ; mutation génétique ; myopathie à agrégats tubulaires ; myopathie inflammatoire idiopathique ; syndrome de Stormorken |
Mots-clés: | calcium signaling;human genetics; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1073/pnas.1312520111 / Pubmed : 24591628 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24591628 |