Titre : | FHL1 related myopathies : Actes de colloque - 199th ENMC international workshop - June 7-9, 2013 Naarden, The Netherlands |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 5 |
Auteurs : | Bertrand AT ; Bonnemann CG ; Bonne G ; FHL1 myopathy consortium |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 453 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticorps ; base de données ; colloque ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; étude de cas ; FHL1 (maladie neuromusculaire liée à) ; isoforme ; mutation génétique ; myopathie avec corps réducteurs ; physiopathologie ; registre de malades ; souris modèle |
Résumé : | The 199th ENMC workshop on FHL1-related myopathies brought together 20 clinicians and basic scientists from 10 different countries (Australia, Austria, Canada, Egypt, France, Germany, Italy, Japan, United Kingdom, USA) in Naarden from the 7th to the 9th of June 2013. FHL1-related myopathies are a clinically and pathologically heterogeneous group of conditions caused by mutations in the FHL1 gene, which encodes various alternatively spliced isoforms. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.02.002 / Pubmed : 24613424 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24613424 |
Voir aussi : |