Titre : | Myopathies congénitales : publication des recommandations sur le diagnostic |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 10/03/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cap disease (liée à l'alpha-tropomyosine) ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie à multiminicores ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; recommandation ; revue de la littérature ; tableau clinique |
Texte intégral : |
Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées en novembre 2013. En s'appuyant sur une revue de la littérature et des avis d'experts, un comité international, l'International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des myopathies congénitales. Ces recommandations, publiées en novembre 2013, reprennent les caractéristiques cliniques spécifiques de chaque forme de myopathie congénitale, à différents âges et décrivent les caractéristiques histologiques des biopsies musculaires, l’imagerie musculaire et les tests génétiques qui contribuent au diagnostic de myopathies congénitales. |
Voir aussi : |