Titre : | Myopathie avec némaline : identification d’un nouveau gène en cause, le gène KLHL41 |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 10/03/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | actine ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; étude de cohorte ; exon ; hétérogénéité génétique ; motricité ; mutation génétique ; myofibrille ; myopathie à bâtonnets ; poisson zèbre ; sarcomère ; séquençage |
Texte intégral : |
Une étude met en évidence l’implication du gène KLHL41 dans une forme de myopathie avec némaline. La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 8 gènes différents. Cependant, les causes génétiques de certaines formes n’ont pas encore été identifiées. En août 2013, une collaboration internationale a mis en évidence des mutations dans le gène KLHL40 à l’origine d'une forme de myopathie avec némaline. Ce gène code une protéine, la sarcosynapsine, qui joue un rôle important dans le développement et la fonction musculaires. En réalisant une analyse génétique chez 4 personnes atteintes de myopathie avec némaline sans diagnostic génétique précis, cette même collaboration a identifié des mutations dans un nouveau gène : le gène KLHL41 qui code la sarcosine, une protéine également impliquée dans le développement et la différenciation des cellules musculaires en maintenant l’intégrité des sarcomères. En fonction du type de la mutation, le phénotype de la maladie était plus ou moins sévère : une mutation avec un décalage du cadre de lecture entraine un phénotype sévère (avec mort néonatale) et une mutation faux-sens, un phénotype plus modéré avec altération de la fonction motrice. Pour confirmer le rôle de ce gène dans la maladie, les auteurs ont inhibé le gène Klhl41 d’un poisson zèbre et ont observé une fonction motrice fortement altérée, une désorganisation myofibrillaire et la formation de bâtonnets, caractéristiques des myopathies avec némaline. |
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