Titre : | Dystrophies myotoniques : CUGBP1 est surexprimé dans la DM1 mais pas la DM2 |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 27/02/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; épissage alternatif ; gène MBNL1 ; protéine CUGBP1 |
Texte intégral : |
Une étude met en évidence dans la dystrophie myotonique de type 1 une surexpression de CUGBP1 dans les muscles squelettiques, non retrouvée dans la dystrophie myotonique de type 2 Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1, ou maladie de Steinert) et de type 2 (DM2) sont dues à des répétitions exagérées respectivement de triplets CTG ou de quadruplets CCTG dans l'ADN. Les molécules d'ARN messager anormales qui en sont issues s’accumulent dans le noyau en formant des agrégats toxiques. Ces agrégats entrainent notamment la séquestration dans le noyau de la protéine de liaison à l’ARN, MBNL1 (Muscleblind-like 1). La protéine CUGBP1, une protéine de liaison à CUG impliquée dans le processus d’épissage, n’est pas séquestrée mais est surexprimée dans les muscles squelettiques et cardiaques dans la DM1. En ce qui concerne l’expression de CUGBP1 dans la DM2, les résultats sont encore contradictoires. Pour mieux définir l’expression de CUGBP1, une équipe italienne a analysé des biopsies musculaires de 18 patients atteints de DM1 et de 20 patients atteints de DM2 de sévérité variable. Les résultats publiés dans un article en décembre 2013 ont montré une expression de la protéine CUGBP1 plus élevée dans les muscles squelettiques de DM1 que dans ceux de DM2. La surexpression de CUGBP1 était plus marquée chez les patients atteints d’une DM1 de forme classique que chez ceux atteints d’une forme modérée ou congénitale. La différence de surexpression de CUGBP1 entre la DM1 et la DM2 est un argument en faveur d’une différence de mécanisme pathologique entre la DM1 et la DM2 et qui ne peut simplement s’exprimer par des anomalies d’épissage. |
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