Titre : | Late-adult onset of X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA). |
Revue : | Muscle & Nerve, 50, 1 |
Auteurs : | Crockett CD ; Ruggieri A ; Gujrati M ; Zallek CM ; Ramachandran N ; Minassian BA ; Moore SA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 138-144 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène VMA21 ; LAMP2 (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; myopathie liée à l'X avec autophagie excessive ; vacuole autophagique ; VMA21p (maladie neuromusculaire liée à) |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.24197 / Pubmed : 24488655 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24488655 |