Titre : | Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : enquête préliminaire sur le dépistage néonatal dans le Colorado et l’Utah |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 23/05/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; communication ; comportement ; essai pilote ; Etats-Unis ; groupe de discussion ; information médicale ; nouveau-né ; parent ; psychologie sociale ; test de dépistage |
Texte intégral : |
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée (délétion dans le gène SMN1), la SMA se présente sous quatre formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes (types I à IV). Les formes précoces du nourrisson sont de mauvais pronostic avec un décès survenant en moyenne dans les deux premières années de vie du fait de troubles bulbaires. Les perspectives de thérapies issues de la connaissance du gène SMN1 font régulièrement poser la question d’un dépistage néonatal dans cette maladie où 1 personne sur 80 est, dans la population générale, porteur de la version délétée du gène SMN1. Dans un article publié en janvier 2013, un groupe de cliniciens américains rapporte les résultats d’une enquête de faisabilité et d’acceptation destinée à apprécier l’attitude du grand public face à l’hypothèse d’un dépistage néonatal dans cette maladie rare. Un panel de 70 adultes, obligatoirement père ou mère d’un enfant sain, a ainsi été testé après avoir reçu une information sur la maladie, les modalités et les conséquences du dépistage, et la possibilité d’un refus de participation. Les attitudes semblent, dans l’ensemble, positives à l’égard d’un tel dépistage à condition qu’il garde un caractère non obligatoire. |
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