Titre : | Myopathie à chaine légère : une nouvelle myopathie due à des mutations dans le gène MYL2 |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 18/02/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie dilatée ; chaîne légère de la myosine ; chromosome 12 ; étude de cas ; forme pédiatrique ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) |
Texte intégral : |
Des travaux antérieurs ont décrit dans 3 familles néerlandaises une myopathie à début précoce d’évolution rapide associée à une cardiomyopathie dilatée. La biopsie musculaire a montré une hypotrophie des fibres musculaires de type I et une désorganisation des fibres musculaires. Par des techniques d’analyse génétique de nouvelle génération, une collaboration européenne a identifié le gène en cause dans cette myopathie : le gène MYL2. Ce gène code la chaine légère régulatrice de la myosine qui joue un rôle structural et régulateur dans la contraction musculaire. Des mutations dans le dernier exon de MYL2 sont à l’origine de cette myosinopathie autosomique récessive létale due à des mutations dans le gène MYL2 et les auteurs proposent de désigner sous le nom de "myopathie à chaine légère". |
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