Titre : | Dystrophie musculaire congénitale : des oligonucléotides antisens pour corriger une mutation responsable de la myopathie d’Ullrich |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 01/02/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | collagène VI ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène COL6 ; génétique moléculaire ; in vitro ; mutation génétique ; oligonucléotide antisens ; pharmacothérapie ; saut d'exon |
Texte intégral : |
La dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich est liée à des mutations dans l'un des trois gènes COL6A1, 2 ou 3, qui codent les sous-unités du collagène VI, un des constituants principaux du tissu conjonctif musculaire qui entoure les fibres musculaires (matrice extracellulaire) jouant ainsi un rôle de soutien et de protection. Une des approches thérapeutiques consiste à utiliser des oligonucléotides anti-sens pour supprimer par saut d’exon la partie du gène portant la mutation. Dans un article publié en septembre 2012, une équipe italienne a montré l’efficacité de la transfection d’oligonucléotide antisens ciblant l’exon 3 du gène COL6A2 présentant une mutation dominante dans des fibroblastes en culture. L’exon muté a bien été sauté et la sécrétion du collagène a été restaurée. Le collagène a été de nouveau capable de former un réseau de microfilaments dans la matrice extracellulaire. |
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