Titre : | Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H : un modèle de souris déficiente en frabine/Fgd4 |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 21/12/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; Cdc42 ; cellule de Schwann ; CMT4H ; électrodiagnostic ; frabine ; gène FGD4 ; mutation génétique ; myéline ; myélinisation ; nerf périphérique ; RhoGTPase ; souris modèle |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 4H est une forme de CMT autosomique récessive démyélinisante. Elle est due à des mutations dans le gène FGD4 qui code la frabine. Dans un article de novembre 2012, une équipe suisse et allemande a publié la mise au point d’une souris modèle de CMT4H, déficiente en frabine/Fgd4. Cette perte de fonction de frabine/Fgd4 entraine une profonde démyélinisation des nerfs périphériques de ces souris modèles. Ce sont les cellules de Schwann qui ont été le plus affectées par l’absence de frabine/Fgd4, où la fonction de ce complexe est requise pour le maintien d'une myéline fonctionnelle (en contrôlant l’activité de Cdc42). |
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