Titre : | Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 19/08/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | actine ; calcium ; contractilité ; contraction musculaire ; effet fondateur ; exon ; faiblesse musculaire ; gène NEB ; histopathologie musculaire ; immunofluorescence ; Juifs ; microscopie confocale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myofibrille ; myopathie à bâtonnets ; nébuline ; retard de croissance ; sarcomère ; souris modèle |
Texte intégral : |
La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qui code la nébuline. Dans ce gène, la délétion de l’exon 55 est une mutation fondatrice fréquemment observée dans la population juive ashkénaze. Dans un article publié en mai 2013, une collaboration internationale a développé un nouveau modèle de souris ayant une délétion de l’exon 55. Les fibres musculaires de ces souris présentent des anomalies caractéristiques de la maladie : présence de corps avec némaline, diminution du taux de protéine némaline, dysfonctionnement des filaments fins… Des modifications de la cinétique des ponts actine-myosine et la diminution de la sensibilité au calcium de la génération de force traduisent une altération de la régulation de la contraction des myofibrilles de ces souris et un dysfonctionnement des filaments fins. |
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