Titre : | Metabolic myopathies |
Revue : | Continuum (Minneap Minn), 19, 6 |
Auteurs : | Tobon A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1571-1597 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acyl-CoA déshydrogénase (maladie neuromusculaire liée à) ; article de type review ; carnitine palmitoyltransférase II (maladie neuromusculaire liée à) ; déficit en lactate déshydrogénase ; déficit en phosphorylase kinase ; déficit primaire systémique en carnitine ; diagnostic ; étude de cas ; étude transversale ; glycogénose musculaire type XIII ; glycogénose musculaire type XIV ; lipidose musculaire ; maladie d'Andersen ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Di Mauro ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie de Tarui ; MELAS ; mutation génétique ; myopathie métabolique héréditaire ; syndrome de Kearns-Sayre ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/01.CON.0000440660.41675.06 / Pubmed : 24305448 |