Titre : | A compound heterozygous mutation in HADHB gene causes an axonal Charcot-Marie-tooth disease |
Revue : | BMC Medical Genetics, 14, 1 |
Auteurs : | Hong YB ; Lee JH ; Park JM ; Choi YR ; Hyun YS ; Yoon BR ; Yoo JH ; Koo H ; Jung SC ; Chung KW ; Choi BO |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 125 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; biopsie nerveuse ; CMT forme axonale ; Corée ; étude transversale ; exon ; histopathologie ; IRM ; mutation génétique ; séquençage |
Mots-clés: | gène HADHB;Mitochondrial trifunctional protein (MTP); |
Lien associé : | Texte complet sur PMC |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1471-2350-14-125 / Pubmed : 24314034 |
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