Titre : | Amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets : identification d’un nouveau gène, le gène FBX038 |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/12/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; axone ; faiblesse musculaire ; famille ; fibroblaste ; liaison génétique ; mollet ; motoneurone ; muscle squelettique ; mutation génétique ; régénération axonale ; séquençage ; transcription (génétique) ; transmission autosomique dominante |
Lien associé : | Amyotrophie spinal distale prédominant aux mollets et le gène FBX038 |
Texte intégral : |
Une étude met en évidence l’implication du gène FBX038 dans la survenue d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets. Les amyotrophies spinales sont caractérisées par une dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière entrainant une faiblesse musculaire progressive. Certaines formes, rares, d’amyotrophie spinale touchent les muscles distaux. En réalisant une analyse génétique chez les membres de deux familles atteintes d’une amyotrophie spinale distale prédominant au mollets, une collaboration internationale a identifié un nouveau gène en cause : le gène FBX038 (pour F-box protein 38). Ce gène est un coactivateur d’un facteur de transcription (KLF7) impliqué dans la croissance et la réparation des axones. Ces travaux publiés en novembre 2013ont montré que la forme mutée de FBX038 diminue l’activation de KLF7 conduisant à une altération de la croissance des neurones. |
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