Titre : | Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 8 |
Auteurs : | Pénisson-Besnier I ; Allamand V ; Beurrier P ; Martin L ; Schalkwijk J ; van Vlijmen-Willems I ; Gartioux C ; Malfait F ; Syx D ; Macchi L ; Marcorelles P ; Arbeille B ; Croue A ; De Paepe A ; Dubas F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 664-669 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; délétion génétique ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; immunohistochimie ; jonction myotendineuse ; matrice extracellulaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; peau ; protéine de la matrice extracellulaire ; syndrome d'Ehlers-Danlos |
Mots-clés: | gène TNXB |
Résumé : | Sont attachées à cet article deux lettres à l'éditeur, la première de Voermans NC et al. et la seconde de V. Allamand, parues le 5 novembre dans la même revue. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.04.009 / Pubmed : 23768946 |