Titre : | Exome sequencing reveals a novel PRPS1 mutation in a family with CMTX5 without optic atrophy |
Revue : | Journal of clinical neurology, 9, 4 |
Auteurs : | Park J ; Hyun YS ; Kim YJ ; Nam SH ; Kim SH ; Hong YB ; Park JM ; Chung KW ; Choi BO |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 283-288 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; CMTX5 ; Corée ; diagnostic ; électrodiagnostic ; étude transversale ; exon ; gène PRPS1 ; mutation génétique ; séquence nucléotidique ; surdité ; trouble de la marche |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3988/jcn.2013.9.4.283 / Pubmed : 24285972 |