Titre : | Deleterious mutation in FDX1L gene is associated with a novel mitochondrial muscle myopathy |
Revue : | European journal of human genetics, 22, 7 |
Auteurs : | Spiegel R ; Saada A ; Halvardson J ; Soiferman D ; Shaag A ; Edvardson S ; Horovitz Y ; Khayat M ; Shalev SA ; Feuk L ; Elpeleg O |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 902-906 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; chaîne respiratoire ; consanguinité ; étude de cas ; exon ; faiblesse musculaire ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoglobinurie ; myopathie métabolique héréditaire ; séquençage |
Mots-clés: | gène FDX1L |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2013.269 / Pubmed : 24281368 |
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