Titre : | Novel TPM3 mutation in a family with cap myopathy and review of the literature |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 2 |
Auteurs : | Schreckenbach T ; Schröder JM ; Voit T ; Abicht A ; Neuen-Jacob E ; Roos A ; Bulst S ; Kuhl C ; Schulz JB ; Weis J ; Claeys KG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 117-124 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cap disease (liée à l'alpha-tropomyosine) ; diagnostic ; diagnostic génétique ; évolution de la maladie ; faiblesse musculaire ; famille ; gène TPM3 ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; phénotype ; pléthysmographie respiratoire ; revue de la littérature |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.10.002 / Pubmed : 24239060 |
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