Titre : | The Meryon Society Lecture at the 38th Oxford Muscle Symposium, June 28th 2013: The story of the distal myopathies |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 1 |
Auteurs : | Udd B ; The Meryon Society Lecture at the 38th Oxford Muscle Symposium : The story of the distal myopathies (June 28th 2013) |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 74-76 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; colloque ; créatine kinase ; description de la maladie ; desmine ; dysferline ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; gène GNE ; gène LDB3 ; génétique moléculaire ; histoire de la médecine ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale ; myopathie distale à vacuoles bordées ; myopathie distale de type Laing ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Welander ; myopathie liée à GNE ; prise en charge thérapeutique ; vacuole bordée |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.10.004 / Pubmed : 24239231 |