Titre : | Brown-Vialetto-van Laere syndrome : a riboflavin responsive neuronopathy of infancy with singular features |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 18, 2 |
Auteurs : | Spagnoli C ; Pitt MC ; Rahman S ; de Sousa C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 231-234 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corne antérieure ; déficit en transporteur de riboflavine ; diagnostic ; électrodiagnostic ; enfance ; étude de cas ; gène SLC52A3 ; génétique ; IRM ; nerf crânien ; vitamine B2 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejpn.2013.09.006 / Pubmed : 24206674 |