Titre : | Myopathie facio-scapulo-humérale : les troubles auditifs sont fréquents dans les formes précoces |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 12/11/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | âge ; âge de début de la maladie ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; éditorial ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; gène DUX4 ; gène FSHD ; modèle animal ; perte auditive ; prévalence |
Texte intégral : |
A propos de 11 cas de troubles auditifs associés dans une cohorte de 59 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle entraine un déficit musculaire d’intensité variable, avec une distribution topographique prédominant sur le visage, les fixateurs de l’omoplate, les muscles brachiaux et péroniers. A ce phénotype musculaire assez facilement reconnaissable, s’ajoutent, de manière inconstante, des signes extra-musculaires dont une rétinopathie vasculaire (assimilée à la maladie de Coats) et une surdité de perception. La fréquence de cette dernière et sa physiopathologie restent à ce jour mal connues. Dans deux articles publiés en septembre 2013, dont un éditorial, des spécialistes américains rapportent les données cliniques, audiométriques et génétiques de 59 patients atteints de FSH d’âge pédiatrique suivis dans l’Iowa entre 2006 et 2012. Onze d’entre eux présentaient une baisse significative de l’audition. Parmi eux, deux avaient été diagnostiqués à la naissance dans le cadre du programme habituel de dépistage de la surdité. Les quelques études longitudinales disponibles montrent que cette atteinte est évolutive dans le temps. Ces cas étaient toujours en rapport avec un fragment résiduel de deux ou trois unités répétées D4Z4, sans nécessairement d’histoire familiale préalable. Les auteurs soulignent l’importance d’un dépistage précoce lequel permet la mise en route d'une prise en charge adaptée et une prévention des troubles secondaires du langage. |
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