Titre : | La maladie de Pompe est à rechercher en cas de myopathies des ceintures non étiquetées |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 28/10/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | critère d'inclusion ; Danemark ; début tardif de la maladie ; diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; erreur diagnostique ; étude de cohorte ; gène GAA ; génétique ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; mutation génétique ; sang ; test de dépistage |
Texte intégral : |
La glycogénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha glucosidase acide (GAA), enzyme responsable de la dégradation du glycogène dans les cellules. Le diagnostic de la maladie de Pompe peut être difficile tant les signes et les symptômes peuvent être partagés par d'autres maladies (comme les myopathies des ceintures, les myopathies inflammatoires…). Une analyse de l’activité enzymatique de la GAA sur tache de sang séché permet de détecter une maladie de Pompe, dont le diagnostic est confirmé par une analyse génétique. Dans un article publié en août 2013, une équipe germano-danoise a dépisté, grâce à l'analyse sur tache de sang séché, des personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif chez les patients avec une myopathie des ceintures non étiquetée, un taux de créatine kinase élevé, une myopathie inexpliquée à la biopsie musculaire, une insuffisance respiratoire restrictive inexpliquée ou une myopathie non précisée, suivis dans les 2 plus grands centres neuromusculaires du Danemark et un des centres de prise en charge respiratoire du pays. Sur les 103 patients qui ont accepté d’être dépistés, trois personnes, toutes avec une myopathie des ceintures non étiquetée, avaient une maladie de Pompe. Les auteurs suggèrent de réaliser un dépistage de la maladie de Pompe sur tache de sang séché chez les personnes avec une myopathie des ceintures non étiquetée pour écarter ou confirmer ce diagnostic éventuel. |
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