Titre : | Myopathie facio-scapulo-humérale : de l’intérêt des registres |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/10/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | âge ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; fauteuil roulant ; trouble auditif |
Texte intégral : |
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des plus fréquentes des maladies neuromusculaires, particulièrement dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire, touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominante, on en distingue deux types : FSH1 (le plus fréquent, en rapport direct avec une délétion de zones répétées D4Z4 et la surexpression du gène DUX4) et FSH2 (moins répandue, lié au gène SMCHD1). L’évolution de la maladie est très variable, même à l’intérieur d’une même famille. Il existe toutefois une certaine corrélation entre la taille de la délétion et la sévérité. La littérature fait état de 10 à 20% de patients nécessitant une aide au déplacement. Dans un article publié en juillet 2013, deux cliniciens américains ont exploité de manière rétrospective le registre national des patients atteints de FSH alimenté depuis 2002 sur la base du volontariat et financé par le NIH. Ils se sont intéressés en particulier au risque de passage au fauteuil roulant dans une population de patients atteint exclusivement de la forme FSH1 génétiquement prouvée (313 personnes au total). La moyenne du suivi était de 6 ans, période pendant laquelle une fiche annuelle de renseignements était disponible. Pris dans leur ensemble, les chiffres indiquent que le risque d’un recours au fauteuil roulant est de 24% au bout des 6 ans. Ceci s’explique par une distribution bimodale avec un pic dans la 2ème décennie associé à des délétions importantes, suivi d’un pic lié à l’âge. Cette étude confirme globalement les données de la littérature et souligne l’intérêt des registres lorsqu’ils sont bien tenus. |
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