Titre : | Myopathies centronucléaires de l’adulte : des difficultés cognitives modérées fréquentes |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 15/10/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; degré de sévérité ; diagnostic ; électrodiagnostic ; étude rétrospective ; faiblesse musculaire ; gène BIN1 ; gène DNM2 ; gène MTM1 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; tableau clinique ; trouble cognitif |
Texte intégral : |
Les myopathies congénitales représentent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisées par un début précoce et des anomalies structurelles de la fibre musculaire. En général peu ou pas évolutives, leur pronostic est très variable. Leur description date des années 1960 et leur élucidation au niveau moléculaire se poursuit depuis les années 1990. Parmi elles, le groupe des myopathies centronucléaires constitue une entité à part avec trois modes de transmission possible (autosomique dominant, autosomique récessif, récessif lié à l’X), trois gènes (au moins) en cause, et des âges de début très variables. Leur dénominateur commun est la présence de noyaux en position anormale au sein de la fibre musculaire. Dans un article publié en août 2013, l’équipe du Centre de Référence neuromusculaire de Strasbourg rapporte les données cliniques et biologiques de 14 patients adultes dont 5 appartenaient à la même famille, présentanr une myopathie centronucléaire. L’âge moyen des premiers symptômes s’établit à 23 ans et le phénotype était plutôt distal. Seules des mutations dans le gène DNM2 (codant la dynamine 2) ont été mises en cause, les deux autres gènes (BIN1 et MTM1) ayant été exclus par séquençage direct. Le taux de créatine phosphokinase n’a jamais été élevé dans cette cohorte. Les auteurs insistent sur la fréquence, anormalement élevée (50%) et jusqu’ici jamais rapportée, de difficultés cognitives (quotient intellectuel autour de 80). Reste à établir un lien de causalité alors que l’imagerie cérébrale est dite normale chez ces patients. |
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