Titre : | Myopathie des ceintures de type 2I : une technique d’imagerie plus sensible pour suivre l’évolutivité de la maladie |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 15/10/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | essai multicentrique ; étude de cohorte ; évolution de la maladie ; gène FKRP ; IRM ; LGMDR9 liée à FKRP ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Texte intégral : |
Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Parmi les formes autosomiques récessives, la LGMD de type 2I se distingue par sa grande fréquence, notamment dans la population d’Europe du Nord, et par une cardiomyopathie pratiquement constante. Le gène FKRP, en cause, code une protéine liée à la fukutine. Le déficit musculaire des ceintures dans la LGMD2I est assez peu spécifique. Dans un article publié en août 2013, un consortium international, comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie de Paris, a comparé les différents outils susceptibles de juger de l’évolutivité de cette pathologie. Trente-deux patients adultes atteints de LGMD2I ont participé à l’étude laquelle comprenait, entre autres, une évaluation en imagerie musculaire complète à 12 mois d’intervalle. Les auteurs concluent à la grande sensibilité de la technique dite "Dixon" consistant à mesurer de manière quantitative la fraction graisseuse de chaque muscle. Cette approche a pu mettre en évidence, sur la période étudiée, des changements significatifs (dans 9 muscles sur les 14 sélectionnés) alors que les évaluations physiques classiques et l’imagerie conventionnelle (séquences T1) étaient prises en défaut. Cette nouvelle technique, facilement accessible moyennant une courte formation, pourrait être très utile dans le cadre de futurs essais thérapeutiques dans la LGMD2I. |
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