Titre : | Myopathie de Duchenne : amélioration de la médiane de survie au sein de la population accueillie au Centre AFM-Téléthon d’Angers |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 15/10/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Duchenne ; espérance de vie ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; mort ; qualité de vie ; trouble cardiaque ; ventilation assistée ; ventilation par trachéotomie |
Texte intégral : |
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Récessive liée à l’X, cette myopathie est due à une absence de dystrophine. Elle se traduit cliniquement par un déficit musculaire progressif, à prédominance proximale au début, puis axial et distal à un stade plus avancé. L’existence d’une atteinte respiratoire d’une cardiomyopathie quasi-constante est à l’origine d’un décès prématuré. Plusieurs études ont déjà démontré que l’amélioration de la prise en charge, notamment en matière de ventilation assistée, avait permis de reculer l’âge du décès. Dans un article publié en juin 2013, les médecins du Centre de référence neuromusculaire des Pays de Loire rapportent une étude sur l’évolution de la morbidité et la mortalité dans la population de patients atteints de DMD accueillie au sein de la Maison d’Accueil Spécialisée "Yolaine de Kepper" gérée par l’AFM-Téléthon à St Georges sur Loire. Même si seulement 36 patients sur les 131 étudiés avaient un diagnostic de certitude de DMD, les chiffres de survie montrent un gain de 15 ans en moyenne et ce grâce essentiellement à la ventilation invasive (les patients étaient trachéotomisés assez précocement vers l’âge de 20 ans). On peut regretter que les paramètres orthopédiques (pratique ou non d’une arthrodèse vertébrale) ne soient pas plus pris en compte. Les auteurs soulignent également une évolution dans les causes de mortalité (désormais plus d’origine cardiaque que respiratoire) et insistent sur la qualité de vie préservée dans cette population. |
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