Titre : | SMA de type 2 et 3 : des résultats inattendus dans l’évolution des paramètres électrophysiologiques |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 15/10/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; échelle d'évaluation ; électrodiagnostic ; gène SMN1 ; motoneurone ; unité motrice |
Texte intégral : |
Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Transmises selon un mode autosomique récessif, elles sont liées le plus souvent à une délétion homozygote de l’exon 7 et 8 du gène SMN1. L’absence de production de la protéine SMN qui en découle est à l’origine d’une dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière. La question de l’histoire naturelle de cette dégénérescence particulière (car très ciblée) est régulièrement posée. Dans un article publié en juillet 2013, le consortium américain sur les SMA rapportent les résultats assez inattendus d’études électrophysiologiques conduites dans une cohorte de 62 patients atteints de SMA de type 2 ou de type 3 (ces derniers étant subdivisés en patients ambulants et non-ambulants). Outre des paramètres cliniques classiques, l’accent a été mis sur l’étude des unités motrices (à partir des mesures MUNE -estimation du nombre d’unité motrice-, CMAP -potentiel d’action global du muscle- et SMUP -potentiel d’action d’une unité motrice isolée-) sur une période s’étendant, chez quelques patients, jusqu’à 42 mois. Si les mesures réalisées indiquent bien, en début d’étude, une perte importante de motoneurones associée à une réinnervation de certaines unités motrices collatérales, il n’en est pas de même dans le temps. A la différence de la sclérose latérale amyotrophique où le MUNE continue de diminuer, les auteurs notent une remontée paraxodale de cette mesure, contredisant ainsi de précédentes études. Une explication possible pourrait être la formation, ex nihilo, de nouvelles unités motrices dans l’évolution des SMA de type 2 et 3. |
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