Titre : | Myopathie à polyglucosans (amylopectinose) : implication du gène RBCK1 |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 14/11/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; cardiomyopathie ; faiblesse musculaire ; famille ; glycogène ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à inclusions de type 1 ; transplantation cardiaque ; ubiquitine-protéine ligase |
Texte intégral : |
Des anomalies dans le gène RBCK1 sont responsables d'une forme de glycogénose musculaire avec faiblesse musculaire progressive et cardiomyopathie associée à une accumulation de polyglucosans. Les glycogénoses sont fréquemment à l'origine d'une faiblesse musculaire et d'une cardiomyopathie. Certaines glycogénoses, comme la myopathie à polyglucosans ou amylopectinose, sont caractérisées par une accumulation de polyglucosans dans les muscles. Dans un article publié en juin 2013, une collaboration internationale a mis en évidence des mutations dans le gène RBCK1 chez des personnes présentant une faiblesse musculaire apparue à l'adolescence et une cardiomyopathie progressive rapide associées à une accumulation de polyglucosans. Ce gène code une ubiquitine ligase qui intervient dans le métabolisme du glycogène et interagit notamment avec des protéines impliquées dans la myogenèse. |
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