Titre : | Salbutamol-responsive limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a novel missense mutation and heteroallelic deletion in MUSK |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 1 |
Auteurs : | Gallenmuller C ; Muller Felber W ; Dusl M ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; Blaschek A ; von der Hagen M ; Huebner A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Abicht A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 31-35 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | contraction musculaire ; délétion génétique ; diagnostic ; enfance ; exon ; faiblesse musculaire ; fratrie ; gène DOK7 ; gène MUSK ; mutation génétique ; salbutamol ; syndrome myasthénique congénital ; Turquie |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.08.002 / Pubmed : 24183479 |
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