Titre : | Recessive myosin myopathy with external ophthalmoplegia associated with MYH2 mutations |
Revue : | European journal of human genetics, 22, 6 |
Auteurs : | Tajsharghi H ; Hammans S ; Lindberg C ; Lossos A ; Clarke NF ; Mazanti I ; Waddell LB ; Fellig Y ; Foulds N ; Katifi H ; Webster R ; Raheem O ; Udd B ; Argov Z ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 801-808 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; chaîne lourde de la myosine ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire rapide ; gène MYH2 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; ophtalmoplégie |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2013.250 / Pubmed : 24193343 |