Titre : | Symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy (DMD) : Genetic and clinical characterization |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 336, 1-2 |
Auteurs : | Giliberto F ; Radic CP ; Luce L ; Ferreiro V ; de Brasi C ; Szijan I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 36-41 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Duchenne ; femme porteuse symptomatique ; gène DMD ; hétérozygote ; inactivation du chromosome X ; mutation génétique ; phénotype ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jns.2013.09.036 / Pubmed : 24135430 |