Titre : | Solving the puzzle of spinal muscular atrophy : what are the missing pieces ? |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 161A, 11 |
Auteurs : | Tiziano FD ; Melki J ; Simard LR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 2836-2845 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; article de type review ; épissage alternatif ; étude transversale ; exon ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; mutation génétique ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.36251 / Pubmed : 24124019 |