Titre : | Recessive truncating titin gene, TTN, mutations presenting as centronuclear myopathy |
Revue : | Neurology, 81, 14 |
Auteurs : | Ceyhan-Birsoy O ; Agrawal PB ; Hidalgo C ; Schmitz-Abe K ; DeChene ET ; Swanson LC ; Soemedi R ; Vasli N ; Iannaccone ST ; Shieh PB ; Shur N ; Dennison JM ; Lawlor MW ; Laporte J ; Markianos K ; Fairbrother WG ; Granzier H ; Beggs AH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1205-1214 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | électrophorèse ; gène TTN ; identification du gène ; immunofluorescence ; myopathie centronucléaire ; séquençage ; titine ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3182a6ca62 / Pubmed : 23975875 |