Titre : | The FSHD2 gene SMCHD1 is a modifier of disease severity in families affected by FSHD1 |
Revue : | American journal of human genetics (The), 93, 4 |
Auteurs : | Sacconi S ; Lemmers RJLF ; Balog J ; van der Vliet PJ ; Lahaut P ; van Nieuwenhuizen MP ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Vos-Versteeg M ; Salviati L ; Casarin A ; Pegoraro E ; Tawil R ; Bakker E ; Tapscott SJ ; Desnuelle C ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 744-751 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromatine ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude transversale ; famille ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; hétérozygote ; muscle orbiculaire de l'oeil ; mutation génétique ; myotube ; région D4Z4 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.08.004 / Pubmed : 24075187 |