Titre : | SURF1 deficiency causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Neurology, 81, 17 |
Auteurs : | Echaniz-Laguna A ; Ghezzi D ; Chassagne M ; Mayençon M ; Padet S ; Melchionda L ; Rouvet I ; Lannes B ; Bozon D ; Latour P ; Zeviani M ; Mousson de Camaret B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1523-1530 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ataxie cérébelleuse ; cerveau ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; consanguinité ; épissage ; étude de cas ; étude de cohorte ; gène SURF1 ; IRM ; mitochondrie ; mutation génétique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3182a4a518 / Pubmed : 24027061 |
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