Titre : | Novel PTRF mutation in a child with mild myopathy and very mild congenital lipodystrophy |
Revue : | BMC Medical Genetics, 14, 89 |
Auteurs : | Ardissone A ; Bragato C ; Caffi L ; Blasevich F ; Maestrini S ; Bianchi ML ; Morandi L ; Moroni I ; Mora M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1-5 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | degré de sévérité ; enfant ; étude de cas ; gène PTRF ; histopathologie musculaire ; lipodystrophie congénitale généralisée type 4 ; mutation génétique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1471-2350-14-89 / Pubmed : 24024685 |
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